食管支气管囊肿是一种先天性呼吸系统胚芽发育异常。食管支气管囊肿起源于原始的前肠。胚胎第3周前食管与气管为同一管腔，称为前肠，于胚胎第6周，单一的前肠管壁分为食管和气管两个分离的管道，在食管和气管分离过程中可出现异常。有气管壁的组织残留在食管内可形成孤立封闭的盲袋，其中支气管特有的腺体可以分泌腺液，盲袋内的分泌液逐渐增多而发育形成囊肿。食管支气管囊肿为一类较为罕见的疾病，可发病于全年龄段，男性发病率高于女性。食管支气管囊肿一般无明显临床表现，可由常规体检或其他疾病检查发现，如囊肿增大压迫邻近器官可表现为吞咽困难、呼吸困难、胸痛、上腹痛等。尽管多数食管支气管囊肿为良性病变，但可能合并感染、出血、恶变等严重的并发症。食管支气管囊肿症状不典型且发病罕见，需要与食管黏膜下肿瘤进行鉴别，已有国内报告将食管支气管囊肿误诊为平滑肌瘤、脂肪瘤、主动脉夹层等。